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É
uma Síndrome que foi descoberta em 1963 pelo cientista
francês Dr. Jérôme Lejeune.
Também conhecida como Síndrome do Miado
do Gato, é uma anomalia cromossômica causada
pela deleção (perda) do braço curto
do cromossomo 5. Por isso é também chamada
de Síndrome 5 p – (menos). O tamanho da deleção
varia desde todo o braço curto do cromossomo 5
até apenas um pequeno segmento.
É herdada em apenas 20% dos casos, causada pela
translocação equilibrada nos cromossomos
de um dos pais (material genético de um cromossomo
que se uniu a outro). As pessoas com translocações
equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum
material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente
não saberão que são portadores, até
que tenham uma criança afetada com Cri du Chat
na família, ou um caso de reincidência da
Síndrome.
Na maioria dos casos (80%) é de ocorrência
esporádica, um acidente biológico.
É rara, pois a estimativa é de que 1 em
50.000 crianças nativivas com Cri du Chat no mundo. |
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