Síndrome de Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato)

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Com os avanços da genética, a medicina atual tem estudado, cada vez mais, as doenças que envolvem as malformações congênitas e a deficiência mental. A estimativa é a de que, no mundo, aproximadamente 1% dos nascidos vivos seja portador de alguma anomalia cromossômica.

A primeira anomalia cromossômica descrita pela medicina foi a Síndrome de Down. Esta é, até os dias atuais, a mais conhecida pelos médicos e pela população em geral.

Em 1963, médicos franceses fizeram a primeira descrição de uma anomalia causada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5. Esta anomalia foi denominada Síndrome de Cri Du Chat ou “Síndrome do Miado do Gato”, pois o choro da criança lembra o miado de um gato.

A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou menor grau, o desenvolvimento neuropsicomotor e a saúde geral dos afetados.

Devido à sua descoberta e descrição recentes, intervenções educativas e terapêuticas, tão importantes para o melhor desenvolvimento biopsicossocial da criança, não são amplamente divulgadas e, assim, potenciais individuais não são explorados.

 

Características fenotípicas

As características fenotípicas fazem com que os sujeitos apresentem certas semelhanças, não obstante cada um apresente suas próprias particularidades. Além disso, é pouco provável que algum portador  apresente todas as características que descrevem a síndrome.

O elemento mais característico e representativo é um choro agudo e débil, similar ao de um gato, que é o que originou o nome da síndrome.

Ao final do período gestacional, o recém-nascido afetado apresenta geralmente baixo peso, oscilando entre 1.100 g e 3.550 g, com uma média de 2.542 g.

O comprimento ao nascer oscila entre 43 cm e 52.5 cm com uma média de 48 cm. Em quase todos os casos a cabeça apresenta um tamanho reduzido com um perímetro cefálico entre 26,5 cm e 36 cm, com uma média de 32,5 cm.

Quanto às principais características observa-se: microcefalia com face redonda na maioria dos casos, hipertelorismo ocular, ponte nasal ampliada e aplanada, fendas palpebrais, epicanto, estrabismo, orelhas pequenas e de implantação baixa, sulco simiesco e metacarpos ligeiramente curtos. Com freqüência aparecem outros problemas físicos associados; poucos apresentam cardiopatias congênita e ou problemas renais, problemas no aparelho respiratório, problemas de tipo ortopédicos e alterações gastrintestinais.

Graças aos avanços da medicina, a expectativa de vida pode aumentar para os 50 anos de idade quando superado o primeiro ano de vida que é considerado como o mais crítico e durante o qual ocorrem em torno de 10% dos óbitos (segundo dados do Hospital San Andrea di Vercelli, Itália)

 

Desenvolvimento Neuropsicomotor

O desenvolvimento psicomotor dos afetados por esta síndrome é mais lento: a criança demora mais para sustentar a cabeça, sentar, andar ou falar; algumas não falam. Durante o primeiro ano de vida, as crianças afetadas apresentam hipotonia generalizada que, em idade mais avançada, derivará em hipertonia.

Os reflexos primitivos desaparecem tardiamente, fato que contribui para o atraso geral no desenvolvimento neuropsicomotor. Muitas podem apresentar dificuldades durante a alimentação que vão desde a dificuldade de sucção até engasgos freqüentes, comprometendo a boa nutrição.

A presença de problemas de saúde associados durante os primeiros anos de vida, podem incidir nas possibilidades educativas pelas longas hospitalizações, pelas consultas com especialistas diferentes, distintos tratamentos médicos, etc...

 

Intervenção precoce

A intervenção deve começar no mesmo momento do diagnóstico, já que na atualidade não existe nenhum tipo de tratamento médico nem cirúrgico que possa “curar” a cromossomopatia. A única solução é a educação e a estimulação, daí a importância de conhecê-lo o mais rápido possível.

As famílias têm direito a serem informadas pelo médico e a informação que se dá aos pais deve ser real, sem criar falsas expectativas, mas de forma delicada e, sobretudo, dirigida à busca de recursos onde possam encontrar pessoas especializadas para começar um programa de estimulação.

 

Estimulação precoce

Entende-se por estimulação precoce aquele conjunto de técnicas terapêuticas e educativas dirigidas a potencializar ao máximo as capacidades das crianças no que se refere ao seu desenvolvimento psicomotor e intelectual. Esta deve se iniciar durante os primeiros dias ou meses de vida, abordando a criança de forma global em todas as suas áreas de desenvolvimento.

A intervenção precoce pressupõe, além de um contato com a problemática dos pais acerca da deficiência de seu filho, a elaboração de um programa individual e especializado envolvendo as áreas motora, cognitiva, de linguagem, de autonomia e socialização. Para tanto, é fundamental a avaliação de equipe multidisciplinar composta por médicos, psicólogo, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional que estabelecerão as prioridades de tratamento a serem aplicadas à criança, ensinando aos pais como fazê-lo e realizar o seguimento mais adequado.

 

Orientações Gerais

 

-         As atividades devem ter sempre um caráter lúdico, com materiais atrativos para a criança.

-         Devem-se aproveitar os momentos em que a criança esteja mais receptiva, sem fome, sem sono, etc.

-         Não se deve forçar a criança, sendo que o mais importante é motivá-la para a aprendizagem.

-         A apresentação das atividades deve começar com a mais simples para ir gradualmente acercando-se da mais complexa e acabar com uma que a criança saiba realizar. Essas atividades não devem apresentar com a mesma seqüência para evitar a automatização (condicionamento) das mesmas.

-         É importante não adiantar a solução do exercício sem dar a oportunidade de realização por si só. Não devemos solucioná-lo, mas sim, oferecer a ajuda necessária.

-         Oferecer a possibilidade de brincar livremente, desde os primeiros meses. Deixar ao alcance da criança e à sua vista jogos ou objetos que possam chamar a sua atenção.

-         Todos os exercícios necessitam de um tempo de aprendizagem e é pouco provável que nas primeiras vezes o realizem e o façam bem.

-         Ter em conta que as aprendizagens podem apresentar-se de forma rápida durante algum período e durante outros de forma mais lenta.

Conclusões

Esperamos ter conseguido dar uma informação geral e um enfoque prático a todos os pais com um filho/a com a Síndrome de Cri Du Chat e que, pela primeira vez, têm diante de si uma criança com necessidades especiais para o melhor desenvolvimento possível .

Em todos os contatos que tivemos com pais de crianças afetadas pela Síndrome de Cri Du Chat, sejam crianças maiores ou bem pequenas, o denominador comum foi a falta de informação e orientação que sofreram nos primeiros momentos de vida da criança.

Finalmente, destacamos os seguintes aspectos:

-         É importante a abordagem da criança e sua família o mais precocemente possível;

-         O caráter multidisciplinar do tratamento da criança é fundamental;

-         Deve-se levar em conta a individualidade da criança, ainda que todas as crianças afetadas tenham a mesma cromossomopatia, não há duas crianças iguais, cada uma é geneticamente diferente das outras, tem diferentes meios familiares e sociais que os tornam diferentes uns dos outros;

-         Não devemos esquecer que antes de tudo é uma criança e que se desenvolverá segundo suas possibilidades;

-         O objetivo último das atividades propostas é ajudar as famílias a fazer de seus filhos adultos independentes.


Convidamos a todos que venham nos visitar e conhecer o nosso trabalho.

Atendimento: 2ª, 4ª e 6ª feiras à partir das 14h00.

PAZ E BEM!

NÚCLEO DE ACONSELHAMENTO E PESQUISA CRI DU CHAT

 

 

Comentários  

 
+7 #18 vanilda m. clemente 20-02-2016 23:48
Ola a minha pergunta é a mesma da Ana seno.Também um bom controle psiquiatrico pode ajudar a acalmar a criança com a sindrome crí-du-chat,poi estou passando pela mesma situaçao em sala de aula e gosto de encontrar um caminho pratico para trabalhar sou de minas e trabalho em escola especial.
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+5 #17 Ana Tereza Seno 16-11-2015 22:28
Sou professora de APE em sala de recurso.Temos uma criança com a síndrome cri du chat sendo atendida (em classe comum e apoio em sala de recurso).Só, que foi 2 vezes para meu atendimento, por não ter ainda cuidador. E Nas duas vezes que foi quase destruiu a classe toda, ataca a cuidadora as crianças e até a mim,com mordidas e beliscões,não atende e não entende ordens,se arrasta pelo chão,destrói tudo que pega, necessitando ser segurada para não se machucar, auto se agredir,não tem noção de perigo e corre para janela tendo que ter muita força para segurá-la. Necessito de orientação e onde deveria ter um atendimento que pudesse ajudá-la, Ela e a mãe.
Conto com a colaboração de vcs já agradecendo
Atenciosamente
Ana Tereza fone:3662 0744 cel 972553155
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+5 #16 Maria Ivone 22-08-2015 17:57
sou professora especializada na Deficencia Intelectual e gostaria de trocar experiencias no atendimento da
DI
OBRIGADA
MARIA IVONE
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+1 #15 Janete Gomes 04-07-2015 16:18
Sou professora da rede pública e logo estarei recebendo uma aluna com esta síndrome,obriga da por me ajudar a esclarecer algumas dúvidas.
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0 #14 Michele 19-05-2015 19:19
Trabalho em uma escola especial e temos uma aluno com a síndrome e esclareci muitas duvidas de como trabalhar com ele!
Obrigado!
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0 #13 luzia 03-05-2015 10:43
estou fazendo uma pesquisa para faculdade me esclareceu as informações apresntadas
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+1 #12 maria auxiliadora 11-04-2015 09:40
Sou estudante e estou fazendo um trabalho referente a esse assunto, muita coisa importante que usufrui através do site
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0 #11 Marcelle 04-10-2014 15:18
Olá, estou fazendo um trabalho sobre esta síndrome, e gostaria de adquirir mais informações e histórias de alguém que tenha algum familiar com a síndrome do miado do gato, para maior conhecimento, e maior entendimento sobre a síndrome. Obrigada.
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+2 #10 priscila 08-09-2014 09:24
Oi,eu estou achando que tenho um sobrinho cm alguns sintomas parecido,mas acho que a mãe dele não percebeu.Como poderia chegar nela sem magoa-la.O que faço?
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0 #9 rita de cassia leal 27-06-2014 00:29
olá, sou fonoaudiologa e recentemente conheci uma família que tem um neto de 1 ano com a síndrome do miado do gato.
Gostaria de saber como devemos fazer para conseguir atendimento especializado e público em Campo Grande -MS.
É que estou chegando na cidade agora e ainda não sei os caminhos para ajudá-los.
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