Características da Síndrome

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Características da Síndrome

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Características presentes nos indivíduos portadores de Cri du Chat:

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat, presente logo após o nascimento devido à alteração da laringe (laringomalácia = amolecimento da laringe). Ao nascimento esse sinal sugere a suspeita de Cri du Chat, auxiliando no diagnóstico.

Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
Microcefalia;
Face arredondada;
Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
Estrabismo;
Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
Luxação de quadril;
Prega palmar transversal única;
Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais;
Pé torto congênito;
Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;
Apresentam freqüentemente dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo c/refluxo;
São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;
Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos);
Déficit cognitivo;
Dificuldade de concentração/atenção, agitação irritabilidade, sono agitado;
Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.

É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo 5.