Características da Síndrome
Características presentes nos indivíduos portadores de Cri du Chat:
Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat, presente logo após o nascimento devido à alteração da laringe (laringomalácia = amolecimento da laringe). Ao nascimento esse sinal sugere a suspeita de Cri du Chat, auxiliando no diagnóstico.
- Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
- Microcefalia;
- Face arredondada;
- Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
- Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
- Estrabismo;
- Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
- Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
- Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
- Luxação de quadril;
- Prega palmar transversal única;
- Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais;
- Pé torto congênito;
- Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;
- Apresentam freqüentemente dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo c/refluxo;
- São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;
- Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos);
- Déficit cognitivo;
- Dificuldade de concentração/atenção, agitação irritabilidade, sono agitado;
- Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.
É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo 5.
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