Como reconhecê-la

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COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DE CERTEZA?

É imprescindível a realização do cariótipo (estudo cromossômico) do paciente suspeito a partir de uma amostra de seu sangue. Este exame citogenético, que visa detectar uma deleção (perda) no braço curto do cromossomo 5, deverá ser feito pelo método de bandeamento G para que seja especificada a região de banda que o material foi perdido. Se for encontrada a deleção no 5p na criança, o mesmo exame deverá ser realizado nos pais para saber se há ou não a presença de algum rearranjo cromossômico como, por exemplo, uma translocação equilibrada. 

Esses dados são importantes para o cálculo do risco de recorrência nos futuros filhos do casal. Se o exame citogenético dos pais for normal, o risco é quase desprezível, no entanto, se um dos pais for portador dessa translocação, o risco está aumentado e a recorrência pode ser evitada com a realização do diagnóstico pré-natal.
No momento, está sendo realizada uma pesquisa que inclui o exame de FISH, além das técnicas tradicionais de banda G, com a intenção de estabelecer a correlação do tamanho da perda do material genético com gravidade do quadro clínico. Os exames cromossômicos dos pacientes da Genética do Instituto da Criança, estão sendo realizados no IBUSP.

Comentários  

 
+2 #1 bruna 25-06-2012 15:19
muito legal esse geito de agi de todos vcs :lol:
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