 |
|
|
|
|
 |
COMO
É FEITO O DIAGNÓSTICO DE CERTEZA?
É imprescindível a realização do
cariótipo (estudo cromossômico) do paciente suspeito
a partir de uma amostra de seu sangue. Este exame citogenético,
que visa detectar uma deleção (perda) no braço
curto do cromossomo 5, deverá ser feito pelo método
de bandeamento G para que seja especificada a região
de banda que o material foi perdido. Se for encontrada a deleção
no 5p na criança, o mesmo exame deverá ser realizado
nos pais para saber se há ou não a presença
de algum rearranjo cromossômico como, por exemplo, uma
translocação equilibrada.
Esses dados são importantes para o cálculo do
risco de recorrência nos futuros filhos do casal. Se o
exame citogenético dos pais for normal, o risco é
quase desprezível, no entanto, se um dos pais for portador
dessa translocação, o risco está aumentado
e a recorrência pode ser evitada com a realização
do diagnóstico pré-natal.
No momento, está sendo realizada uma pesquisa que inclui
o exame de FISH, além das técnicas tradicionais
de banda G, com a intenção de estabelecer a correlação
do tamanho da perda do material genético com gravidade
do quadro clínico. Os exames cromossômicos dos
pacientes da Genética do Instituto da Criança,
estão sendo realizados no IBUSP .
|
 |
|
